Információk, érdekességek
2021. március 29.
A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi Olivérnél. Az elmúlt másfél év során két magyar, négy szlovák, egy holland, egy erdélyi, egy török és immár egy Szerbiában élő magyar gyermeknél alkalmazta a kórház a génterápiás kezelést. Ezzel a Bethesda Gyermekkórház lett e gyógyszer alkalmazásában az egyik legtöbb tapasztalattal bíró intézmény Európában.
Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.
A XXI. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. Először az úgynevezett génmódosító terápia vált elérhetővé 2016-ban. 2019 óta pedig bevezetésre került a génpótló kezelés is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént visszük be a beteg szervezetébe. A génterápia abban tér el többek között a génmódosító kezeléstől, hogy magát a hiányzó gént kapja meg a beteg gyermek.
A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én kezdődött a génterápia. Az azóta eltelt közel másfél év alatt mostanra már összesen 10 gyermeknél került alkalmazásra e gyógymód. A héten történt a 10. kezelés, és a közeljövőben készülnek a 11. kezelésre is, a magyar Burinda Zsombor esetében. A szintén határon túlról érkezett, Kárpátalján élő Szálcevics Anna pedig akár a 12. gyermek is lehet, aki esélyt kaphat az új életre a Bethesda Gyermekkórházban, ha sikerül megteremteni a kezelés anyagi fedezetét.
Az eddigi tapasztalatok biztatóak. „Két gyermek már egyáltalán nem, egy pedig csak nappali alváskor igényel légzéstámogatást. Két gyermeknél részlegesen visszatért a nyelésfunkció is. Azok a gyermekek, akiknek a terápia időpontjában még nem károsodott a nyelésfunkció, valamennyien megőrizték azt, és önállóan táplálkoznak, jól fejlődnek. Ezzel lényegesen megnövekedhetett a nappali szabadságuk és aktivitásuk, ami pedig az értelmi fejlődésüket is nagymértékben segíti. A kezelt gyermekek mozgásában bekövetkezett fejlődés változatos, attól függően, hogy milyen állapotról indultak. Van, aki tartósan, önállóan ül és játszik, van, aki képessé vált fordulásra, kúszásra, mindegyikük célzottan használja és mozgatja felsővégtagját és a kéz ujjacskáit. Van olyan gyermek is, aki azóta megtette az első lépéseket.” számol be dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.
A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. A génterápia tehát nem várhat, így a COVID 19 járvány különleges kihívást jelent folyamatosan a kórháznak és a kezelésre várakozóknak. A határátkelés, a lezárások mellett kivitelezett vizsgálatok, a maximális izoláció biztosítása a gyógyszer hasznosulása érdekében legyengített immunrendszerű gyermekek számára, mind olyan feladat, amelyet a legnagyobb odafigyeléssel és gyorsasággal kell kezelni a Bethesda Gyermekkórháznak.
2021. március 28.
A Covid-19 miatt meghalt emberek háromnegyedének a szívében is jelen van az új típusú koronavírus (SARS-CoV-2) – derítette ki a szívszöveteket vizsgáló eddigi legrészletesebb kutatás.
Negyvenegy beteg mintegy ezer szívszövetmintáját elemezve azt is kimutatták, hogy ezen betegeknél nagyobb valószínűséggel lép fel szívritmuszavar haláluk előtt – írta a Massachusetts-i Általános Kórház orvoscsoportja a Modern Pathology című tudományos szakfolyóirat szerdán megjelent számában közzétett tanulmányában.
Kutatók már korábbi tanulmányokban részletes bizonyítékokat mutattak be arról, miként károsítja a szívet a Covid-19. Egyeseknél a troponin megemelkedett koncentrációját mutatták ki a vérben, ez a molekula a szívizomsejtek károsodásakor kerül a vérkeringésbe. Mások a szívet körülvevő burok gyulladásában és magának a szívnek a gyulladásában szenvedtek. Az azonban nem volt világos az orvosok előtt, hogy a koronavírus okozza-e ezeket a problémákat közvetlenül megtámadva a szívet, vagy a károsodást a túlzott immunválasz váltja ki.
Az amerikai kutatók kimutatták, hogy 30 beteg szívében volt jelen a SARS-CoV-2 vírus. Csak ezeknél a betegeknél lépett fel fibrilláció vagy szívritmuszavar, szemben a tanulmányba bevont többi beteggel. Ezt az összefüggést James Stone, a kórház szív- és érrendszeri patológusa, a kutatást végző csoport vezetője “meglehetősen rendkívülinek” nevezte.
Az még mindig nem világos a kutatók előtt, hogy ezekben az esetekben a vírus közvetlenül támadta-e meg a szívet. A fertőzött szívsejtek többsége immunsejt volt, amelyeket a SARS-CoV-2 képes megszállni máshol a szervezetben még azelőtt, hogy azok elindulnának a szív felé. Az sem világos, hogy a vírus vagy maguk az immunsejtek okozzák-e a problémákat.
Ennek ellenére a tanulmány magyarázatot ad arra, hogy a dexamethason szteroid alkalmazása miért jelenthet segítséget egyes Covid-19-ben szenvedőknek. Ez volt az egyik első gyógyszer, amelyről felfedezték, hogy megelőzheti a halálozást a súlyos Covid-19-ben szenvedőknél. Csökkenti a gyulladást, azaz mérsékli a koronavírust rejtő immunsejtek jelenlétét a szívben – magyarázta Stone.
A dexamethasonnal kezelt betegek csupán 50 százalékánál volt jelen a vírus a szívben, szemben a gyógyszerrel nem kezelt betegek 90 százalékával.
2021. március 28.
Az ultrahanghullámok orvosi képalkotó frekvenciákon képesek lehetnek károsítani a koronavírusokat: lerombolhatják és megrepeszthetik a vírusok köpenyét és tüskéit – mutatták ki számítógépes szimulációkban a Massachusettsi Műszaki Egyetem (MIT) kutatói.
A koronavírusok szerkezete túlságosan is jól ismert kép: egy lipidburkos RNS-vírus, felszínéből burokba ágyazott fehérjetüskék türemkednek ki, amelyek egy kicsiny koronához hasonlítanak. Ezek a fehérjetüskék kapcsolódnak az egészséges sejtekhez és indítják el az RNS-vírus invázióját a szervezetben. A vírus formája és fertőzési stratégiája ismert a kutatók előtt, keveset tudni azonban fizikai egységéről – olvasható az MIT közleményében.
Az MIT gépészmérnöki karának kutatói a Journal of the Mechanics and Physics of Solids című folyóiratban közzétett tanulmányukban felvetik, hogy a koronavírusok sérülékenyek lehet az ultrahangrezgésekre az orvosi diagnosztikai képalkotó eszközökben használt frekvenciák tartományán belül.
Számítógépes szimulációkban a kutatócsoport modellezte a vírus mechanikus válaszát a rezgésekre egy sor ultrahangfrekvencián. Azt találták, hogy 25 és 100 megahertz között a rezgések egy millimásodperc törtrészén belül elindították a vírus burkának és tüskéinek összeomlását, valamint a vírus szétszakadását.
Eredményeik előzetesek és korlátozott adatokra épülnek a vírus fizikai tulajdonságait illetően. Ennek ellenére a kutatók úgy vélik, hogy felfedezésük az első jel egy lehetséges ultrahangalapú kezelésre a koronavírus-fertőzésre, köztük az új SARS-CoV-2 vírusra.
A tudósoknak azonban még választ kell találniuk további kutatásokban arra, hogy pontosan miként lehet alkalmazni az ultrahangot, és milyen hatékony lehet az a vírus lerombolásában az emberi szervezetben.
2021. március 27.
A müncheni Helmholtz Központ kutatói egy új háromdimenziós eljárás segítségével állapították meg, hogy az eddig vélttel ellentétben nem a leptin szállításában bekövetkező zavar áll az elhízás hátterében. Az idegsejtekben rejtőzhet a túlsúly oka, nem pedig a jóllakottságért felelős leptin nevű hormon szállításának zavarában.A szakértők eredményeiket az International Journal of Obesity című szaklapban mutatták be. Az eljárás lehetővé tette a kutatók számára, hogy egy egerekkel végzett kísérletben láthatóvá tegyék és végigkövethessék az agyban a hormon útját.
Az eredmény szerint a telítettség érzéséért felelős leptin vékony és elhízott egereknél is elegendő mennyiségben jutott az agyba. A táplálkozási viselkedés oka ezért a kutatók szerint az idegsejtekben keresendő.
A zsírszövet által termelt leptin a telítettség érzésében játszik fontos szerepet. Ha valaki egyszerűen nem érez telítettséget, holott sokat evett, leptinrezisztencia állhat a háttérben.
“Az érintettek állandóan éhséget éreznek, mintha zsírraktáraik nem lennének már régen tele” – olvasható a szakértők közleményében.
“Eddig abból indultunk ki, hogy a hormonrezisztencia oka a szállítási folyamat hibájában rejlik” – mondta Luke Harrison, az eddigi feltételezést megdöntő tanulmány fő szerzője.
2021. március 25.
Egy a Pécsi Tudományegyetemen (PTE) kifejlesztett okostelefonos alkalmazás segítségével egyszerűen eldönthetik a szülők, mit tegyenek, ha gyermekük lázas, és ne adjanak feleslegesen lázcsillapító gyógyszert nekik – közölte a felsőoktatási intézmény az MTI-vel.
A PTE tájékoztatása szerint Szőke Henrik csecsemő- és gyerekorvos, az intézmény egyetemi adjunktusa, megbízott tanszékvezetője mintegy 20 tagú csapatával – mások mellett orvosokkal, egészségügyi, szociológiai és pedagógiai szakemberekkel, programozókkal és tapasztalt szülőkkel – fejlesztette ki a FeverFriend (LázBarát) nevű alkalmazást.
Az okostelefonokra ingyenesen telepíthető, magyar és angol nyelven elérhető döntéstámogató applikációról a szakember az egyetem portáljának, az univpecs.hu-nak úgy nyilatkozott, hogy a ma elfogadott orvosszakmai protokoll szerint csak kivételes helyzetekben kell lázat csillapítani, akkor, ha megsérül az idegrendszeri hőközpont, agyi nyomásfokozódás lép fel, vagy a páciensnek ritka szívbetegsége van.
A tapasztalatok szerint abban az esetben, ha a lázat gyógyszeresen csökkentik a betegek, a legtöbb esetben az immunrendszer működését is részben visszafogják.
Szőke Henrik szerint a LázBarát alkalmazással nagy biztonsággal besorolható a beteg lázas állapota alacsony, közepes és magas kockázatú típusba, ami azért fontos, mert a szülők összekeverik a láz magasságát és a lázat kiváltó ok súlyosságát.
Felhívta a figyelmet arra, hogy enyhe hőemelkedés is jelezhet súlyos betegséget, például egy agyhártyagyulladás kezdetét, és egyszerű vírusos fertőzés is járhat nagyon magas, 40 fokos lázzal.
Az alkalmazás figyelembe veszi, hány napja lázas a gyerek, hány éves, mekkora a súlya, milyen magas a légzés- és pulzusszáma, milyen a bőre állapota, mikor ivott, mikor hányt, majd javaslatot tesz házi gyógymódok (folyadékbevitel, langyos fürdő, borogatás) alkalmazására is.
További híreink megtekintéséhez lapozzon!
1...505152...241
